Um estudo publicado na revista Nature Communications concluiu que os mapas genéticos humanos, usados em pesquisas há décadas, foram construídos majoritariamente com amostras de pessoas de ancestralidade europeia. A limitação deixou de fora cerca de 41 mil transcrições de RNA importantes para compreender o funcionamento dos genes em populações da África, Ásia e Américas.
O que os pesquisadores descobriram
A equipe analisou células sanguíneas de 43 voluntários pertencentes a oito grupos populacionais distintos. Por meio de sequenciamento de RNA de leitura longa — técnica capaz de ler moléculas completas —, os cientistas identificaram:
- 41 mil transcrições ausentes nos mapas genéticos de referência;
- 41% dos transcritos originados de genes já conhecidos, mas exibindo proteínas diferentes;
- 2.267 transcrições específicas de populações, em sua maioria não europeias;
- 773 transcrições vindas de regiões ainda não reconhecidas do genoma.
Um exemplo destacado foi o gene SUB1, que apresentou uma versão inédita em indivíduos de ascendência peruana, inexistente nos bancos de dados atuais.
Impacto na pesquisa de doenças
As transcrições descobertas estão ligadas a processos biológicos relevantes para condições como lúpus, artrite reumatoide, asma e distúrbios do colesterol. A ausência desses dados nos mapas tradicionais limita a capacidade de identificar variantes genéticas associadas a essas doenças e de explicar diferenças em sua manifestação entre populações.
Importância de um “pantranscriptoma”
Os autores defendem a criação de um pantranscriptoma, conjunto que reúna todas as moléculas de RNA expressas em diferentes populações, tecidos e fases da vida. Segundo eles, mesmo avaliando apenas células sanguíneas, já foi possível encontrar dezenas de milhares de elementos omitidos, indicando que ainda há muito a ser descoberto sobre a diversidade genética humana.
Imagem: quantic
O estudo também mostrou que usar o DNA de cada indivíduo como referência aumenta a detecção de transcrições ocultas, especialmente em pessoas com ancestralidade africana, reforçando a necessidade de ampliar a representatividade nos bancos de dados genômicos.
Com informações de WizyThec
